La mouche drosophile et la souris comme acteurs dans l’étude des maladies neuropsychiatriques

Les maladies neuropsychiatriques sont des pathologies qui affectent le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) ou périphérique. Une classe de maladies neuropsychiatriques sont les maladies du développement du système nerveux ou maladies neurodéveloppementales. La plupart de ces maladies sont héréditaires. Cet exposé sera focalisé sur la maladie neuro-développementale du Syndrome de l’X Fragile (SXF) qui est causée par la mutation d’un seul gène situé sur le chromosome X. Le SXF est une maladie rare, la deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21. Plusieurs patients montrent des troubles du spectre de l’autisme. Lors de cette conférence seront présentés les modèles drosophile (mouche du vinaigre) et souris qui permettent de comprendre les bases génétiques et les mécanismes moléculaires de la maladie. Ils permettent aussi de tester des thérapies pharmacologiques avant d’effectuer les études cliniques chez les patients.

Maria Capovilla est chercheur CNRS à l’Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire (Valbonne, Sophia Antipolis). Au cours de dix années de recherche au Baylor College of Medicine à Houston (USA), elle a acquis une solide expérience en biologie moléculaire et en génétique du modèle drosophile (mouche du vinaigre). Elle a également travaillé sur l’immunité innée des mouches avec le prix Nobel Jules Hoffmann à Strasbourg et a été chef d’équipe à la Fondation Téléthon italienne. Actuellement, ses recherches dans l’équipe du Dr. Barbara Bardoni portent sur la maladie du développement neurologique Syndrome du X Fragile chez la drosophile.